Gène
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000123104↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3709↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p11.23
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 26 335 352–26 833 194 (GRCh38)
- Exons
- 57 exons sur 497,8 kb
- Protéine
- 2 701 acides aminés
- Aussi appelé
- IP3R2, CFAP48
- Transcrit MANE Select
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de ITPR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 12,6 kb sur les 497,8 kb du gène ; 8 106 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ITPR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ITPR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ITPR2 : inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itpr2
Dante Labs. Gène ITPR2 : inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itpr2
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