Gen

ITPR2

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2

Zytogenetische Lage: 12p11.23
Koordinaten: Chromosom 12: 26.335.352–26.833.194 (GRCh38)
Exons: 57 Exons über 497,8 kb
Protein: 2.701 Aminosäuren
Auch bekannt als: IP3R2, CFAP48
MANE-Select-Transkript: ENST00000381340.8NM_002223.4
Locus-Typ: Protein-coding

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Aufbau von ITPR2

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,6 kb der 497,8 kb des Gens aus; 8.106 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit ITPR2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ITPR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the integument

Generalized anhidrosis

Laboratory abnormality

Heat intolerance

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ITPR2-Gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itpr2

Vancouver

Dante Labs. ITPR2-Gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itpr2

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