Gen
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000123104↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3709↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p11.23
- Współrzędne
- Chromosom 12: 26 335 352–26 833 194 (GRCh38)
- Eksony
- 57 eksonów na odcinku 497,8 kb
- Białko
- 2701 aminokwasów
- Znany również jako
- IP3R2, CFAP48
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ITPR2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ITPR2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ITPR2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 12,6 kb z 497,8 kb genu; 8106 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem ITPR2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ITPR2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ITPR2: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itpr2
Dante Labs. Gen ITPR2: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itpr2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni