Geeni
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000123104↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3709↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12p11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 26 335 352–26 833 194 (GRCh38)
- Eksonit
- 57 eksonia 497,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 701 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- IP3R2, CFAP48
- MANE Select -transkripti
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ITPR2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ITPR2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ITPR2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 12,6 kb geenin 497,8 kb:stä; 8 106 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin ITPR2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ITPR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ITPR2-geeni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itpr2
Dante Labs. ITPR2-geeni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itpr2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa