Gene
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123104(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3709(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p11.23
- Coordinate
- Cromosoma 12: 26.335.352–26.833.194 (GRCh38)
- Esoni
- 57 esoni su 497,8 kb
- Proteina
- 2701 amminoacidi
- Noto anche come
- IP3R2, CFAP48
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ITPR2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ITPR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,6 kb dei 497,8 kb del gene; 8106 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ITPR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITPR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ITPR2: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itpr2
Dante Labs. Gene ITPR2: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itpr2
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