Gen
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000123104↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3709↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p11.23
- Koordinater
- Kromosom 12: 26.335.352–26.833.194 (GRCh38)
- Exoner
- 57 exoner fordelt over 497,8 kb
- Protein
- 2.701 aminosyrer
- Også kendt som
- IP3R2, CFAP48
- MANE Select-transkript
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ITPR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ITPR2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ITPR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,6 kb af genets 497,8 kb; 8.106 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til ITPR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITPR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ITPR2-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itpr2
Dante Labs. ITPR2-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itpr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger