Genă
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000123104(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3709(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p11.23
- Coordonate
- Cromozomul 12: 26.335.352–26.833.194 (GRCh38)
- Exoni
- 57 de exoni pe 497,8 kb
- Proteină
- 2.701 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- IP3R2, CFAP48
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ITPR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ITPR2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ITPR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,6 kb din cei 497,8 kb ai genei; 8.106 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ITPR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ITPR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ITPR2: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itpr2
Dante Labs. Gena ITPR2: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itpr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni