Gen
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000123104↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3709↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12p11.23
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 26.335.352–26.833.194 (GRCh38)
- Eksonlar
- 497,8 kb boyunca 57 ekson
- Protein
- 2.701 amino asit
- Diğer adları
- IP3R2, CFAP48
- MANE Select transkripti
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ITPR2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ITPR2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ITPR2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 497,8 kb uzunluğunun 12,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.106 tanesi proteini kodlar.
ITPR2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ITPR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ITPR2 geni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itpr2
Dante Labs. ITPR2 geni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itpr2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde