Variant
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 14. august 2025
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
E1663Dfs*10 on DYSF nihkemutatsioon (frameshift): see lisab või eemaldab DNA tähti viisil, mis nihutab geeni ülejäänud koodi lugemist. ClinVar klassifitseerib selle seisundi autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 14. august 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis DYSF
E1663Dfs*10 asub geeni DYSF MANE Select transkriptis NM_001130987.2 eksonis 45 (eksoneid kokku 56).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | DYSF |
|---|---|
| Transkript | NM_001130987.2MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.4989del |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Prognoositav tagajärg | Lugemisraami niheframeshift_variant (avaneb uuel vahelehel)frameshift_truncation (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP ID | rs1156805286 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV001300185 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 1059470 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA533262859 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Muud nimed | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E1663Dfs*10.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Muud variandid geenis DYSF
- A116Pfs*36Patogeenne3 tähte 4-st
- A945Lfs*21Patogeenne3 tähte 4-st
- A2105TPatogeenne3 tähte 4-st
- c.92-1496_239+950delPatogeenne3 tähte 4-st
- c.240-159_345+1237delPatogeenne3 tähte 4-st
- c.460+2T>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.759+1G>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.888+1G>ATõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.991G>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1003-3C>APatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast