Variant
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 14 augustus 2025
- Expertpanel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
Samenvatting
E1663Dfs*10 is een frameshift-variant in DYSF: hij voegt DNA-letters toe of verwijdert ze op een manier die de leesrichting van de rest van de code van het gen verschuift. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 14 augustus 2025 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in DYSF
E1663Dfs*10 ligt in exon 45 van de 56 in het MANE Select-transcript van DYSF, NM_001130987.2.
Moleculaire details
| Gen | DYSF |
|---|---|
| Transcript | NM_001130987.2MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.4989del |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Voorspeld gevolg | Frameshiftframeshift_variant (opent in een nieuw tabblad)frameshift_truncation (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Hoog |
| Positie (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Positie (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP ID | rs1156805286 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV001300185 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 1059470 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA533262859 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Andere namen | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten E1663Dfs*10 onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Andere varianten in DYSF
- A116Pfs*36Pathogeen3 sterren van de 4
- A945Lfs*21Pathogeen3 sterren van de 4
- A2105TPathogeen3 sterren van de 4
- c.92-1496_239+950delPathogeen3 sterren van de 4
- c.240-159_345+1237delPathogeen3 sterren van de 4
- c.460+2T>GPathogeen3 sterren van de 4
- c.759+1G>CPathogeen3 sterren van de 4
- c.888+1G>AWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.991G>CPathogeen3 sterren van de 4
- c.1003-3C>APathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken