Variant
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 14 augusti 2025
- Expertpanel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
E1663Dfs*10 är en frameshift-variant i DYSF: den lägger till eller tar bort DNA-baser på ett sätt som förskjuter läsningen av resten av genens kod. ClinVar klassificerar den som patogen för autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 14 augusti 2025 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i DYSF
E1663Dfs*10 ligger i exon 45 av de 56 i DYSFs MANE Select-transkript, NM_001130987.2.
Molekylära detaljer
| Gen | DYSF |
|---|---|
| Transkript | NM_001130987.2MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.4989del |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Förväntad konsekvens | Frameshiftframeshift_variant (öppnas i en ny flik)frameshift_truncation (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Position (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP-ID | rs1156805286 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001300185 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 1059470 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA533262859 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Andra namn | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar E1663Dfs*10 bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Andra varianter i DYSF
- A116Pfs*36Patogen3 stjärnor av 4
- A945Lfs*21Patogen3 stjärnor av 4
- A2105TPatogen3 stjärnor av 4
- c.92-1496_239+950delPatogen3 stjärnor av 4
- c.240-159_345+1237delPatogen3 stjärnor av 4
- c.460+2T>GPatogen3 stjärnor av 4
- c.759+1G>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.888+1G>ASannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.991G>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.1003-3C>APatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor