Varyant
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 14 Ağustos 2025
- Uzman paneli
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
E1663Dfs*10, DYSF genindeki bir çerçeve kayması (frameshift) varyantıdır: DNA harflerini ekler veya çıkarır ve genin kodunun geri kalanının okunma biçimini kaydırır. ClinVar, bunu autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 14 Ağustos 2025 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: DYSF
E1663Dfs*10, DYSF geninin MANE Select transkriptinde (NM_001130987.2) 56 ekzonun 45. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | DYSF |
|---|---|
| Transkript | NM_001130987.2MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.4989del |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Öngörülen sonuç | Frameshiftframeshift_variant (yeni sekmede açılır)frameshift_truncation (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Konum (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP ID | rs1156805286 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV001300185 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 1059470 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA533262859 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Diğer adlar | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında E1663Dfs*10 varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
DYSF geninin diğer varyantları
- A116Pfs*36Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A945Lfs*21Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A2105TPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.92-1496_239+950delPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.240-159_345+1237delPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.460+2T>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.759+1G>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.888+1G>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.991G>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1003-3C>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde