Variant
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 14. august 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sist endret 17. oktober 2026
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
E1663Dfs*10 er en frameshift-variant i DYSF: den legger til eller fjerner DNA-bokstaver på en måte som forskyver hvordan resten av genets kode leses. ClinVar klassifiserer den som patogen for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 14. august 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriteriene
ACMG/AMP-kriteriene E1663Dfs*10 oppfyller, basert på den forutsagte effekten i DYSF, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nullvariant der tap av funksjon forårsaker sykdom | Svært sterk | frameshift_variant på NM_001130987.2 |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
Basert på disse kriteriene alene: usikker betydning.
Vurdert automatisk, uten funksjonelle, beregningsmessige eller familiebaserte data. Ikke en klinisk klassifisering.
Hvor den ligger i DYSF
E1663Dfs*10 ligger i ekson 45 av 56 i DYSFs MANE Select-transkript, NM_001130987.2.
Molekylære detaljer
| Gen | DYSF |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_001130987.2MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.4989del |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Predikert konsekvens | Rammeskiftframeshift_variant (åpnes i en ny fane)frameshift_truncation (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP-ID | rs1156805286 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV001300185 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 1059470 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA533262859 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Andre navn | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer E1663Dfs*10 blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Andre varianter i DYSF
- A116Pfs*36Patogen3 stjerner av 4
- A945Lfs*21Patogen3 stjerner av 4
- A2105TPatogen3 stjerner av 4
- c.92-1496_239+950delPatogen3 stjerner av 4
- c.240-159_345+1237delPatogen3 stjerner av 4
- c.460+2T>GPatogen3 stjerner av 4
- c.759+1G>CPatogen3 stjerner av 4
- c.888+1G>ASannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.991G>CPatogen3 stjerner av 4
- c.1003-3C>APatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-17-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.17-8666dff2 fra 17. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (17. oktober 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (versjon 2026.10.17-8666dff2). Hentet 18. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internett]. Versjon 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker