Variante
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 14. August 2025
- Expertengremium
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
E1663Dfs*10 ist eine Frameshift-Variante in DYSF: Dabei werden DNA-Bausteine hinzugefügt oder entfernt, wodurch sich das Leseraster des restlichen Gencodes verschiebt. ClinVar stuft sie als pathogen für autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 14. August 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in DYSF
E1663Dfs*10 liegt in Exon 45 der 56 des MANE-Select-Transkripts NM_001130987.2 von DYSF.
Molekulare Details
| Gen | DYSF |
|---|---|
| Transkript | NM_001130987.2MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.4989del |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Vorhergesagte Folge | Frameshiftframeshift_variant (öffnet in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Position (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP-ID | rs1156805286 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV001300185 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 1059470 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA533262859 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Weitere Namen | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E1663Dfs*10 unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Weitere Varianten in DYSF
- A116Pfs*36Pathogen3 Sterne von 4
- A945Lfs*21Pathogen3 Sterne von 4
- A2105TPathogen3 Sterne von 4
- c.92-1496_239+950delPathogen3 Sterne von 4
- c.240-159_345+1237delPathogen3 Sterne von 4
- c.460+2T>GPathogen3 Sterne von 4
- c.759+1G>CPathogen3 Sterne von 4
- c.888+1G>AWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.991G>CPathogen3 Sterne von 4
- c.1003-3C>APathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
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