Variáns
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2025. augusztus 14.
- Szakértői testület
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A E1663Dfs*10 a DYSF génben található keretelcsúszást okozó (frameshift) variáns: DNS-betűket ad hozzá vagy von el úgy, hogy a gén kódjának további része eltolódik az olvasásban. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2025. augusztus 14. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a DYSF génben
A E1663Dfs*10 a DYSF MANE Select átiratában (NM_001130987.2), amely 56 exonból áll, a 45. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | DYSF |
|---|---|
| Transzkript | NM_001130987.2MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.4989del |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Várható következmény | Kereteltolódásframeshift_variant (új lapon nyílik meg)frameshift_truncation (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Magas |
| Pozíció (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Pozíció (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| dbSNP ID | rs1156805286 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV001300185 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 1059470 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA533262859 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Egyéb nevek | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) E1663Dfs*10 variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Egyéb variánsok a(z) DYSF génben
- A116Pfs*36Patogén3 csillag a 4-ből
- A945Lfs*21Patogén3 csillag a 4-ből
- A2105TPatogén3 csillag a 4-ből
- c.92-1496_239+950delPatogén3 csillag a 4-ből
- c.240-159_345+1237delPatogén3 csillag a 4-ből
- c.460+2T>GPatogén3 csillag a 4-ből
- c.759+1G>CPatogén3 csillag a 4-ből
- c.888+1G>AValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.991G>CPatogén3 csillag a 4-ből
- c.1003-3C>APatogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt