Παραλλαγή
DYSF E1663Dfs*10
NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)
- 1624delG
- p.Glu1663AspfsTer10
- p.E1663Dfs*10
- rs1156805286
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 14 Αυγούστου 2025
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Τελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameΣύνοψη
Το E1663Dfs*10 είναι μια παραλλαγή frameshift στο DYSF: προσθέτει ή αφαιρεί γράμματα DNA με τρόπο που μετατοπίζει την ανάγνωση του υπόλοιπου κώδικα του γονιδίου. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο για autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 14 Αυγούστου 2025 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο DYSF
Το E1663Dfs*10 βρίσκεται στο εξόνιο 45 από τα 56 του μεταγραφήματος MANE Select του DYSF, NM_001130987.2.
Παραλλαγές του DYSF στο εξόνιο 45 →Διάγραμμα γονιδίου του DYSF →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | DYSF |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_001130987.2MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.4989del |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10 |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσηςframeshift_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr2:71660636 AG>A |
| Θέση (GRCh37) | chr2:71887766 AG>A |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs1156805286 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV001300185 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 1059470 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA533262859 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs) |
| Άλλες ονομασίες | 1624delG |
DYSF E1663Dfs*10 in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το E1663Dfs*10 μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Άλλες μεταβολές στο DYSF
- A116Pfs*36Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A945Lfs*21Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A2105TΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.92-1496_239+950delΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.240-159_345+1237delΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.460+2T>GΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.759+1G>CΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.888+1G>AΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.991G>CΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.1003-3C>AΠαθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-17-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-17).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.17-8666dff2 vom 17 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Version 2026.10.17-8666dff2). Abgerufen am 17 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 17 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες