Variant

DYSF E1663Dfs*10

NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663AspfsTer10)

Aussi appelé

1624delG
p.Glu1663AspfsTer10
p.E1663Dfs*10
rs1156805286

Classification ClinVar: Pathogène
Statut de l'examen: 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
Dernière évaluation: 14 août 2025
Groupe d'experts: ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen

Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Résumé

E1663Dfs*10 est un variant décalant le cadre de lecture dans DYSF : il ajoute ou supprime des lettres de l'ADN d'une façon qui modifie la lecture du reste du code du gène. ClinVar le classe comme pathogène pour autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (examiné par un groupe d'experts).

Classifications ClinVar

Affection	Classification	Statut de l'examen	Soumissions	Dernière évaluation
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV001300185 (s'ouvre dans un nouvel onglet)	Pathogène	3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts	1 soumission	14 août 2025

Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.

Où il se situe dans DYSF

E1663Dfs*10 se trouve dans l'exon 45 parmi les 56 exons du transcrit MANE Select de DYSF, NM_001130987.2.

Variants de DYSF dans l'exon 45 →Schéma du gène DYSF →

Détails moléculaires

Gène	DYSF
Transcrit	NM_001130987.2MANE Select
Changement d'ADN codant (HGVS c.)	c.4989del
Changement de protéine (HGVS p.)	p.Glu1663AspfsTer10p.E1663Dfs*10
Conséquence prédite	Décalage du cadre de lectureframeshift_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet)frameshift_truncation (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Impact prédit	Élevé
Position (GRCh38)	chr2:71660636 AG>A
Position (GRCh37)	chr2:71887766 AG>A
ID dbSNP	rs1156805286 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
ID de variation ClinVar	VCV001300185 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Identifiant d'allèle ClinVar	1059470
Identifiant ClinGen Allele Registry	CA533262859 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Nom ClinVar	NM_001130987.2(DYSF):c.4989del (p.Glu1663fs)
Autres noms	1624delG

DYSF E1663Dfs*10 dans d'autres bases de données

Rapport analysant ce variant (1)

Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent E1663Dfs*10 parmi les variants analysés.

Rapport	Affections	Mode de transmission
Limb-Girdle Muscular Dystrophy	Limb-girdle Muscular Dystrophy

Tous les variants de DYSF

Limites

Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.

Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.

Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.

Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.

Sources et crédits

Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (16 octobre 2026). DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10

Vancouver

Dante Labs. DYSF E1663Dfs*10 (c.4989del, rs1156805286) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e1663dfs10

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