Tunnused

Geeniga CIB1 seotud tunnused

calcium and integrin binding 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CIB1 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Warts	Alati
Papule	Väga sageli (80–99%)
Skin plaque	Väga sageli (80–99%)
Multiple birthmarks	Sageli (30–79%)
Patchy loss of skin color	Sageli (30–79%)
Squamous cell carcinoma	Sageli (30–79%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Thickening of upper layer of skin	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the immune system	Väga sageli (80–99%)
Pimple	Väga sageli (80–99%)
Recurrent skin infections	Väga sageli (80–99%)
Seborrheic dermatitis	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Palmar pits	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Telangiectasia of the skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CIB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test