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Tratti
Tratti collegati a CIB1
calcium and integrin binding 1
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a CIB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Warts | Sempre |
| Papule | Molto spesso (80–99%) |
| Skin plaque | Molto spesso (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Spesso (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Spesso (30–79%) |
| Squamous cell carcinoma | Spesso (30–79%) |
| Basal cell carcinoma | A volte (5–29%) |
| Thickening of upper layer of skin | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Molto spesso (80–99%) |
| Pimple | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent skin infections | Molto spesso (80–99%) |
| Seborrheic dermatitis | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Palmar pits | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CIB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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