Características

Características associadas a CIB1

calcium and integrin binding 1

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a CIB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Warts	Sempre
Papule	Muito frequente (80–99%)
Skin plaque	Muito frequente (80–99%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
Squamous cell carcinoma	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Thickening of upper layer of skin	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Muito frequente (80–99%)
Pimple	Muito frequente (80–99%)
Recurrent skin infections	Muito frequente (80–99%)
Seborrheic dermatitis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Palmar pits	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Telangiectasia of the skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CIB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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