Caractéristiques

Caractéristiques liées à CIB1

calcium and integrin binding 1

La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à CIB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Warts	Toujours
Papule	Très souvent (80–99 %)
Skin plaque	Très souvent (80–99 %)
Multiple birthmarks	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Squamous cell carcinoma	Souvent (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the immune system	Très souvent (80–99 %)
Pimple	Très souvent (80–99 %)
Recurrent skin infections	Très souvent (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Palmar pits	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Telangiectasia of the skin	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CIB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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