Merkmale

Mit CIB1 verknüpfte Merkmale

calcium and integrin binding 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit CIB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Warts	Immer
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Skin plaque	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple birthmarks	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Squamous cell carcinoma	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Thickening of upper layer of skin	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Sehr häufig (80–99 %)
Pimple	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent skin infections	Sehr häufig (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar pits	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Telangiectasia of the skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CIB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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