Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CIB1

calcium and integrin binding 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan CIB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
WartsAltijd
PapuleHeel vaak (80–99%)
Skin plaqueHeel vaak (80–99%)
Multiple birthmarksVaak (30–79%)
Patchy loss of skin colorVaak (30–79%)
Squamous cell carcinomaVaak (30–79%)
Basal cell carcinomaSoms (5–29%)
Thickening of upper layer of skinNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune systemHeel vaak (80–99%)
PimpleHeel vaak (80–99%)
Recurrent skin infectionsHeel vaak (80–99%)
Seborrheic dermatitisHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Palmar pitsZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Telangiectasia of the skinSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CIB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen