Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CIB1
calcium and integrin binding 1
Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til CIB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Warts | Alltid |
| Papule | Svært ofte (80–99 %) |
| Skin plaque | Svært ofte (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Ofte (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Ofte (30–79 %) |
| Squamous cell carcinoma | Ofte (30–79 %) |
| Basal cell carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Thickening of upper layer of skin | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Svært ofte (80–99 %) |
| Pimple | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent skin infections | Svært ofte (80–99 %) |
| Seborrheic dermatitis | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Palmar pits | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CIB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker