Tunnused

Geeniga CEP126 seotud tunnused

centrosomal protein 126

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEP126 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of peripheral nerve conduction	Sageli (30–79%)
Degeneration of anterior horn cells	Sageli (30–79%)
Abnormality of movement	Mõnikord (5–29%)
Muscle twitch	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the upper limb	Väga sageli (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the immune system	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEP126 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test