Ominaisuudet

Geeniin CEP126 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 126

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP126-geeniin 10 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of peripheral nerve conduction	Usein (30–79%)
Degeneration of anterior horn cells	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Muscle twitch	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the upper limb	Hyvin usein (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP126-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test