Tratti

Tratti collegati a CEP126

centrosomal protein 126

La Human Phenotype Ontology collega 10 tratti a CEP126, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of peripheral nerve conduction	Spesso (30–79%)
Degeneration of anterior horn cells	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Muscle twitch	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEP126 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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