Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CEP126

centrosomal protein 126

De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan CEP126, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of peripheral nerve conductionVaak (30–79%)
Degeneration of anterior horn cellsVaak (30–79%)
Abnormality of movementSoms (5–29%)
Muscle twitchSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the upper limbHeel vaak (80–99%)
Distal upper limb amyotrophyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG abnormalityHeel vaak (80–99%)
Muscle weaknessHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune systemSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEP126 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen