Požymiai

Su CEP126 susiję požymiai

centrosomal protein 126

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su CEP126, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of peripheral nerve conduction	Dažnai (30–79%)
Degeneration of anterior horn cells	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Kartais (5–29%)
Muscle twitch	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the upper limb	Labai dažnai (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the immune system	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP126 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test