Características

Características associadas a CEP126

centrosomal protein 126

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a CEP126, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of peripheral nerve conduction	Frequente (30–79%)
Degeneration of anterior horn cells	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP126 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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