Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP126

centrosomal protein 126

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til CEP126, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Degeneration of anterior horn cells	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the upper limb	Meget ofte (80–99 %)
Distal upper limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP126 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test