Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEP126

centrosomal protein 126

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til CEP126, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Degeneration of anterior horn cells	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Muscle twitch	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the upper limb	Svært ofte (80–99 %)
Distal upper limb amyotrophy	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP126 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test