Trăsături

Trăsături asociate cu CEP126

centrosomal protein 126

Human Phenotype Ontology asociază 10 trăsături cu CEP126, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of peripheral nerve conduction	Des (30–79%)
Degeneration of anterior horn cells	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Uneori (5–29%)
Muscle twitch	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the upper limb	Foarte des (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG abnormality	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the immune system	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP126 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu