Merkmale

Mit CEP126 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 126

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit CEP126, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of peripheral nerve conduction	Häufig (30–79 %)
Degeneration of anterior horn cells	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Distal upper limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP126 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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