Variant
CAPN3 E716D
NM_000070.3(CAPN3):c.2148G>T (p.Glu716Asp)
- p.Glu716Asp
- p.E716D
- rs770894443
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 25. juuni 2025
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
E716D on CAPN3 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000285340 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 25. juuni 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis CAPN3
E716D asub geeni CAPN3 MANE Select transkriptis NM_000070.3 eksonis 20 (eksoneid kokku 24).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkript | NM_000070.3MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2148G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu716Aspp.E716D |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr15:42410460 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr15:42702658 G>T |
| dbSNP ID | rs770894443 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000285340 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 269577 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA10605085 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000070.3(CAPN3):c.2148G>T (p.Glu716Asp) |
CAPN3 E716D teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E716D.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Muud variandid geenis CAPN3
- A702VPatogeenne3 tähte 4-st
- A798EPatogeenne3 tähte 4-st
- c.499-1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.1115+5G>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1194-2A>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1194-2delPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1194-9A>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1524G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.1746-20C>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1782G>ATõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). CAPN3 E716D (c.2148G>T, rs770894443) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/e716d
Dante Labs. CAPN3 E716D (c.2148G>T, rs770894443) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/e716d
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast