Tunnused

Geeniga APPL1 seotud tunnused

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga APPL1 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Maturity-onset diabetes of the young	Alati
Abnormal circulating C-peptide concentration	Sageli (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Sageli (30–79%)
Glucose in urine	Sageli (30–79%)
Glucose intolerance	Sageli (30–79%)
High blood sugar	Sageli (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Mõnikord (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Mõnikord (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Mõnikord (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Diabetes mellitus	Pole registreeritud
Diabetic ketoacidosis	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Kidney damage	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Harva (1–4%)
Abnormality of the kidney	Harva (1–4%)
Cystic kidney disease	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentile	Mõnikord (5–29%)
Overweight	Mõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Obesity	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hepatocellular adenoma	Harva (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Harva (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating insulin concentration	Sageli (30–79%)
Hypoinsulinemia	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1c	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skin	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga APPL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test