Trăsături

Trăsături asociate cu APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu APPL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Maturity-onset diabetes of the young	Întotdeauna
Abnormal circulating C-peptide concentration	Des (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Des (30–79%)
Glucose in urine	Des (30–79%)
Glucose intolerance	Des (30–79%)
High blood sugar	Des (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Uneori (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Uneori (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Uneori (5–29%)
Diabetes mellitus	Neînregistrat
Diabetic ketoacidosis	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Uneori (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Rar (1–4%)
Abnormality of the kidney	Rar (1–4%)
Cystic kidney disease	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth weight > 90th percentile	Uneori (5–29%)
Overweight	Uneori (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Obesity	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hepatocellular adenoma	Rar (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Rar (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating insulin concentration	Des (30–79%)
Hypoinsulinemia	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated hemoglobin A1c	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune antibody positivity	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Darkened and thickened skin	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu APPL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu