Egenskaber

Egenskaber knyttet til APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til APPL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Maturity-onset diabetes of the young	Altid
Abnormal circulating C-peptide concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal oral glucose tolerance	Ofte (30–79 %)
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Nogle gange (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Transient neonatal diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes mellitus	Ikke registreret
Diabetic ketoacidosis	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the kidney	Sjældent (1–4%)
Cystic kidney disease	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth weight > 90th percentile	Nogle gange (5–29 %)
Overweight	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatocellular adenoma	Sjældent (1–4%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sjældent (1–4%)
Underdeveloped pancreas	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating insulin concentration	Ofte (30–79 %)
Hypoinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated hemoglobin A1c	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkened and thickened skin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til APPL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test