Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 53 423 855–53 431 672 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 7,8 kb
Protein
573 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MISR2, MISRII
Transkript MANE Select
ENST00000257863.9NM_020547.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • Persistent Müllerian duct syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive condition in which males retain a uterus and fallopian tubes, caused by variants in AMH or AMHR2, often found during surgery for undescended testes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides surgery for undescended testes and fertility counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AMHR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u AMHR2. AMHR2 a 28 genů poblíž na chromozomu 12, od 52 927 764 do 53 927 763.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52 897 182–52 949 954, řetězec zpětnémKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, řetězec dopřednémKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, řetězec dopřednémEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, řetězec dopřednémTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, řetězec zpětnémSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, řetězec dopřednémIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, řetězec dopřednémSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, řetězec zpětnémCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, řetězec dopřednémZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, řetězec zpětnémITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, řetězec zpětnémRARG: 53 241 900–53 242 722, řetězec dopřednémSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, řetězec dopřednémSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, řetězec dopřednémESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, řetězec dopřednémPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, řetězec dopřednémMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, řetězec zpětnémAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, řetězec zpětnémSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, řetězec dopřednémSP1AMHR2: 53 423 855–53 431 672, řetězec dopřednémAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, řetězec dopřednémPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, řetězec dopřednémPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, řetězec zpětnémMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, řetězec dopřednémTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, řetězec zpětnémNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, řetězec zpětnémATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, řetězec zpětnémATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, řetězec zpětnémATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, řetězec zpětnémCALCOCO1Schéma AMHR2: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 53 423 855–53 423 983, 129 bázíExon 2: 53 424 288–53 424 470, 183 bázíExon 3: 53 424 709–53 424 900, 192 bázíExon 4: 53 425 165–53 425 242, 78 bázíExon 5: 53 425 455–53 425 573, 119 bázíExon 6: 53 425 689–53 425 919, 231 bázíExon 7: 53 428 896–53 429 010, 115 bázíExon 8: 53 429 453–53 429 625, 173 bázíExon 9: 53 429 831–53 429 978, 148 bázíExon 10: 53 430 146–53 430 282, 137 bázíExon 11: 53 431 177–53 431 672, 496 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 7,8 kb genu; 1 722 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AMHR2

20

pozic v genu AMHR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu AMHR2, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMHR2: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. Gen AMHR2: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amhr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test