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Traits

Traits linked to UROC1

urocanate hydratase 1

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to UROC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Action tremorSiempre
AtaxiaSiempre
Inability to coordinate movements when walkingSiempre
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSiempre
IQ between 34 and 49Siempre
Lack of coordination of movementSiempre
Wide based walkSiempre
Difficulty articulating speechMuy frecuente (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Aggressive behaviorNo registrado

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Gaze-evoked horizontal nystagmusMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
High urine urocanic acid levelsSiempre
Abnormal circulating histidine concentrationMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the immune system

TraitFrecuencia con la que aparece
Recurrent infectionsMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Short statureNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UROC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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