Egenskaber

Egenskaber knyttet til UROC1

urocanate hydratase 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til UROC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Action tremor	Altid
Ataxia	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Wide based walk	Altid
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine urocanic acid levels	Altid
Abnormal circulating histidine concentration	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UROC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test