Cechy

Cechy powiązane z UROC1

urocanate hydratase 1

Human Phenotype Ontology łączy z UROC1 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Action tremor	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine urocanic acid levels	Zawsze
Abnormal circulating histidine concentration	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UROC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test