Požymiai

Su UROC1 susiję požymiai

urocanate hydratase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su UROC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Action tremor	Visada
Ataxia	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Wide based walk	Visada
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine urocanic acid levels	Visada
Abnormal circulating histidine concentration	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UROC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test