Traits

Traits linked to UROC1

urocanate hydratase 1

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to UROC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Action tremor	Immer
Ataxia	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Wide based walk	Immer
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High urine urocanic acid levels	Immer
Abnormal circulating histidine concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UROC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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