İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

UROC1 ile ilişkili özellikler

urocanate hydratase 1

Human Phenotype Ontology, UROC1 ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Action tremorHer zaman
AtaxiaHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Instability or lack of coordination of central trunk musclesHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Wide based walkHer zaman
Difficulty articulating speechÇok sık (%80–99)
Hyperactive deep tendon reflexesÇok sık (%80–99)
Aggressive behaviorKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Gaze-evoked horizontal nystagmusÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High urine urocanic acid levelsHer zaman
Abnormal circulating histidine concentrationÇok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsÇok sık (%80–99)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UROC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al