Traits

Traits linked to UROC1

urocanate hydratase 1

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to UROC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Action tremor	Vždy
Ataxia	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Wide based walk	Vždy
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High urine urocanic acid levels	Vždy
Abnormal circulating histidine concentration	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UROC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test