Trăsături

Trăsături asociate cu UROC1

urocanate hydratase 1

Human Phenotype Ontology asociază 16 trăsături cu UROC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Action tremor	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine urocanic acid levels	Întotdeauna
Abnormal circulating histidine concentration	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UROC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu