Rasgos

Rasgos asociados a PSMG2

proteasome assembly chaperone 2

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a PSMG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Basal ganglia calcification	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Generalized lipodystrophy	Siempre
Muscle degeneration	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Redness of skin or mucous membrane	Siempre
Swollen lymph nodes	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute phase response	Siempre
Episodic fever	Siempre
Fluid retention	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of fat tissue	Siempre
Muscle inflammation	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Motor delay	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemia	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PSMG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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