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Tratti
Tratti collegati a PSMG2
proteasome assembly chaperone 2
La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a PSMG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Basal ganglia calcification | Sempre |
| Flexed joint that cannot be straightened | Sempre |
| Generalized lipodystrophy | Sempre |
| Muscle degeneration | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Sempre |
| Redness of skin or mucous membrane | Sempre |
| Swollen lymph nodes | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute phase response | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| Fluid retention | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of fat tissue | Sempre |
| Muscle inflammation | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PSMG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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