Ominaisuudet

Geeniin PSMG2 yhdistetyt ominaisuudet

proteasome assembly chaperone 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PSMG2-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Generalized lipodystrophy	Aina
Muscle degeneration	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Redness of skin or mucous membrane	Aina
Swollen lymph nodes	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute phase response	Aina
Episodic fever	Aina
Fluid retention	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of fat tissue	Aina
Muscle inflammation	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Motor delay	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune hemolytic anemia	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSMG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test